罗伯逊诱导

28岁的何女士三年年前外院孕早期受精停育行孕妇，腺CMA验证为：21三体，第二次孕19周产年前筛查找到唐氏高危(21-三体),顺利进行了羊穿产年前诊断找到胎儿基因为：46, XN,rob (13;21)(q10;q10),+21(比如说型号21三体)后行暂时中会止妊娠,促请侄女基因验证找到丈夫为13号和21号基因库珀比如说携上头者。侄女到仁济公立医院北院行PGT-SR，给予两枚可移植受精，移植一枚成功妊娠并孕足月顺产一健康女孩。

什么是库珀比如说？

图1.人类基因的共通点内部结构

图2 人类基因的特性号

库珀比如说是由昆虫遗传学家库珀( W. R. B. Robertson) 于1916年找到的，故以此来命名。自2014年-2018年近47000人到我中会心顺利进行外周血基因核型号安全检查，找到库珀比如说携上头者101例，再次发生率近为0.21%，是一种少用的基因极度。

在了解库珀比如说之年前，我们必先简单学习下人类基因的共通点内部结构，根据G上头特征，着丝粒把基因分作短臂（p）和无齿（q）（见图1）。随体是位于基因两端的、圆形或圆柱形的片段，不具有常线粒体的系统活性。

根据着丝粒所在位置，将基因分作3种特性号，着丝粒近在1/2-5/8所在位置为中会着丝粒基因，近在5/8-7/8所在位置为亚中会着丝粒基因；近在7/8-1所在位置，短臂极短，为近端着丝粒基因（见图2）。

库珀比如说(Robertsonian translocation)，通称罗氏比如说，又称着丝粒融合(centric fusion)，是再次发生于近端着丝粒基因（13、14、15、21、22号基因)的一种比如说基本上，在描述时通常用rob或者der表示。

图3. rob(13;21)库珀比如说男性携上头者外周血基本上G显上头基因核型号

库珀比如说有哪些严重影响？

图4 遗传性比如说型号21三体症的再次发生定律和父母生子安全性模式图

（视频来源库珀比如说）

由于丢失的小基因几乎都是异线粒体，而由两条无齿构成的基因上则几乎包含了两条基因的全部基因，因此库珀比如说携上头者虽然只有45条基因，但遗传基因号一般短时间，只在形成配子的时候会出现极度，母女一方为库珀比如说携上头者,夫妇少用性疾病为自然流产、反复流产、出生畸形胎儿等。

库珀比如说分作相合型号和非相合型号，完全的相合库珀比如说携上头者有rob(13;13)，rob (14;14)，rob(15;15)，rob (21;21)，rob (22;22)5种特性号，由于它们不能形成短时间的配子，故理论上不可能有短时间的祖辈（类似于状况除外，比如在融合所在位置又断裂，标准差极低）；非相合的库珀比如说携上头者有rob (13;14)，rob (13;15)，rob (13;21)，rob (13;22)，rob (14;15)，rob (14;21)，rob (14;22)，rob (15;21)，rob (15;22)，rob (21;22)10种特性号，他们的祖辈有2/3更进一步为三体型号或小分子型号患者，有1/6更进一步是携上头者，1/6更进一步为短时间者。

我们以rob(13;21)库珀比如说携上头者与短时间未成年子代特性号为例，说明遗传性比如说型号21三体症的再次发生定律和父母生子安全性（见图4）。

库珀比如说携上头者如何给予遗传基因号短时间祖辈？

库珀比如说携上头者可以通过第三代试管婴儿-受精植入年前遗传学验证（Preimplantation genetic testing，PGT）给予短时间或者无症状携上头者受精，以降低与此极度核型号关的的流产和生子基因极度息肉的安全性；如果双方容易自然受孕，也可以顺利进行遗传咨询选择自然受孕，在孕中会期顺利进行内膜产年前诊断。

作者：上海仁济公立医院生殖医学中会心 万安然

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